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| Fetal anomalies v1.860 | TMEM94 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM94. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.685 | TMEM94 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TMEM94 were changed from Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies to Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, OMIM:618316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.107 | TMEM94 | Arina Puzriakova Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.107 | TMEM94 | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.107 | TMEM94 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TMEM94. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.107 | TMEM94 | Arina Puzriakova Classified gene: TMEM94 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.107 | TMEM94 | Arina Puzriakova Gene: tmem94 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.106 | TMEM94 | Arina Puzriakova Classified gene: TMEM94 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.106 | TMEM94 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.106 | TMEM94 | Arina Puzriakova Gene: tmem94 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.105 | TMEM94 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TMEM94. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.80 | TMEM94 | Catherine Snow Classified gene: TMEM94 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.80 | TMEM94 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Rating as Green following expert review from Rhiannon Mellis (Great Ormond Street Hospital) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.80 | TMEM94 | Catherine Snow Gene: tmem94 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.73 | TMEM94 |
Rhiannon Mellis gene: TMEM94 was added gene: TMEM94 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: TMEM94 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM94 were set to PMID: 30526868 Phenotypes for gene: TMEM94 were set to Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies Review for gene: TMEM94 was set to GREEN Added comment: Literature reports 10 patients from 6 unrelated families, and a mouse model PMID: 30526868 Reviewed with Prof Lyn Chitty for fetally relevant phenotype (Yes - Congenital heart malformations including: Atrial septal defect; Ventricular septal defect; Pulmonary hypoplasia; Pulmonary atresia; Tetralogy of Fallot; Double outlet right ventricle Sources: Literature, Expert Review |
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