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| Fetal anomalies v1.836 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval.; to: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova edited their review of gene: TRAPPC12: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: TRAPPC12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova commented on gene: TRAPPC12: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | TRAPPC12 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TRAPPC12. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.162 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Classified gene: TRAPPC12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.162 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Maintaining Amber rating as currently there are not enough unrelated cases with a fetally-relevant phenotype to promote to Green. Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.162 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Gene: trappc12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.161 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Publications for gene: TRAPPC12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.160 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction to Hydrocephaly; Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669; Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.159 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.158 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova commented on gene: TRAPPC12: Removed 'polygenic' tag as published cases revealed no evidence to indicate polygenic inheritance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.158 | TRAPPC12 |
Arina Puzriakova Tag polygenic was removed from gene: TRAPPC12. Tag watchlist tag was added to gene: TRAPPC12. |
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| Fetal anomalies v1.158 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova reviewed gene: TRAPPC12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32347653, 28777934; Phenotypes: Hydrocephaly, Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669, Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.108 | TRAPPC12 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TRAPPC12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32347653; Phenotypes: Hydrocephaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | TRAPPC12 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TRAPPC12: Added comment: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | TRAPPC12 | Rebecca Foulger commented on gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | TRAPPC12 | Rebecca Foulger Tag polygenic tag was added to gene: TRAPPC12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | TRAPPC12 |
Rebecca Foulger gene: TRAPPC12 was added gene: TRAPPC12 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was set to Unknown Phenotypes for gene: TRAPPC12 were set to Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction |
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