Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v1.836 | TUBB3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | TUBB3 | Arina Puzriakova commented on gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | TUBB3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TUBB3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.560 | TUBB3 | Catherine Snow Publications for gene: TUBB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Classified gene: TUBB3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Gene: tubb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.185 | TUBB3 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TUBB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | TUBB3 | Rebecca Foulger commented on gene: TUBB3: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for CONGENITAL FIBROSIS OF THE EXTRAOCULAR MUSCLES and Probable for CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3 | TUBB3 | Rebecca Foulger reviewed gene: TUBB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | TUBB3 | Rebecca Foulger Added phenotypes CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 1 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | TUBB3 |
Rebecca Foulger gene: TUBB3 was added gene: TUBB3 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TUBB3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBB3 were set to CONGENITAL FIBROSIS OF THE EXTRAOCULAR MUSCLES |