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| Hypophosphataemia or rickets v0.34 | CYP27B1 | Ivone Leong Marked gene: CYP27B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.34 | CYP27B1 | Ivone Leong Gene: cyp27b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.34 | CYP27B1 | Ivone Leong commented on gene: CYP27B1: As discussed in the GMS Endocrinology Specialist Test Group webex call 28th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.33 | CYP27B1 | Ivone Leong Publications for gene: CYP27B1 were set to 9486994; 9415400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.31 | CYP27B1 | Martina Owens reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30282619; Phenotypes: Vitamin D-Dependent Rickets; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.17 | CYP27B1 | Ivone Leong Classified gene: CYP27B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.17 | CYP27B1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on previous comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.17 | CYP27B1 | Ivone Leong Gene: cyp27b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.16 | CYP27B1 | Ivone Leong Publications for gene: CYP27B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.8 | CYP27B1 | Ivone Leong edited their review of gene: CYP27B1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.8 | CYP27B1 | Ivone Leong commented on gene: CYP27B1: CYP27B1 is a green gene on the Skeletal dysplasia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.8 | CYP27B1 | Ivone Leong reviewed gene: CYP27B1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9486994, 9415400; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.1 | CYP27B1 |
Ivone Leong gene: CYP27B1 was added gene: CYP27B1 was added to Hypophosphataemia or rickets. Sources: Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: CYP27B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP27B1 were set to Vitamin D-dependent rickets, type I (264700) |
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