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| DDG2P v3.65 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.65 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.65 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.65 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.65 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY 611136; CACNB4-RELATED JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY 311100; EPISODIC ATAXIA TYPE 5 318989; CACNB4-RELATED EPISODIC ATAXIA TYPE 2 279386 to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.64 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: CACNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | CACNB4 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CACNB4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10762541; Phenotypes: JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM:611136; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | CACNB4 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Red was added to CACNB4. Publications for gene: CACNB4 were updated from to 10762541 Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| DDG2P v0.95 | CACNB4 | Rebecca Foulger commented on gene: CACNB4: Kept rating as Amber to reflect DDG2P Disease confidence of 'child IF' for JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY. CACNB4 also rated 'possible' for CACNB4-RELATED EPISODIC ATAXIA TYPE 2;CACNB4-RELATED JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY;EPISODIC ATAXIA TYPE 5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CACNB4 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: CACNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CACNB4 | Rebecca Foulger commented on gene: CACNB4: Added watchlist tag to highlight different DD-G2P ratings for different gene:disorder associations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | CACNB4 | Rebecca Foulger reviewed gene: CACNB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CACNB4 | Rebecca Foulger Added phenotypes EPISODIC ATAXIA TYPE 5 318989 for gene: CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CACNB4 | Rebecca Foulger Added phenotypes CACNB4-RELATED JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY 311100 for gene: CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CACNB4 | Rebecca Foulger Added phenotypes CACNB4-RELATED EPISODIC ATAXIA TYPE 2 279386 for gene: CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CACNB4 |
Rebecca Foulger gene: CACNB4 was added gene: CACNB4 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Amber,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: CACNB4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CACNB4 were set to JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY 611136 |
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