| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DDG2P v3.40 | CLTC | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: CLTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | CLTC | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CLTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26822784, 29100083; Phenotypes: Epilepsy and intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | CLTC |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CLTC. Publications for gene: CLTC were updated from 29100083 to 26822784; 29100083 Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v2.76 | CLTC | Eleanor Williams commented on gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v2.76 | CLTC | Anna de Burca reviewed gene: CLTC: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 29100083; Phenotypes: Developmental & epileptic encephalopathies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.55 | CLTC | Rebecca Foulger commented on gene: CLTC: Multiple DD-Gene2Phenotype ratings (probable; possible). Kept rating as Amber to reflect highest DD-G2P Disease confidence: probable for Epilepsy and intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CLTC | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: CLTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CLTC | Rebecca Foulger commented on gene: CLTC: Added watchlist tag to highlight different DD-G2P ratings for different gene:disorder associations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | CLTC | Rebecca Foulger reviewed gene: CLTC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CLTC |
Rebecca Foulger Added phenotypes Epilepsy and intellectual disability for gene: CLTC Publications for gene CLTC were changed from 26822784 to 29100083 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CLTC |
Rebecca Foulger gene: CLTC was added gene: CLTC was added to DDG2P. Sources: Expert Review Amber,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: CLTC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CLTC were set to 26822784 Phenotypes for gene: CLTC were set to Overgrowth intellectual disability |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||