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| DDG2P v3.13 | GJB2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag curated_removed tag was added to gene: GJB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Classified gene: GJB2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Removed GJB2 from the DDG2P panel, because all gene:disease associations (5 confirmed diseases) have been removed from Gene2Phenotype in October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Gene: gjb2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Classified gene: GJB2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Removed GJB2 from the DDG2P panel, because all gene:disease associations (5 confirmed diseases) have been removed from Gene2Phenotype in October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.153 | GJB2 | Rebecca Foulger Gene: gjb2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | GJB2 | Rebecca Foulger reviewed gene: GJB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | GJB2 |
Rebecca Foulger Added phenotypes BART-PUMPHREY SYNDROME 149200 for gene: GJB2 Publications for gene GJB2 were changed from 12372058; 10633135; 17993581; 2956987 to 15952212; 15482471 |
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| DDG2P v0.1 | GJB2 | Rebecca Foulger Added phenotypes VOHWINKEL SYNDROME 124500 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | GJB2 | Rebecca Foulger Added phenotypes ICHTHYOSIS HYSTRIX-LIKE WITH DEAFNESS SYNDROME 602540 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | GJB2 |
Rebecca Foulger Added phenotypes PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH DEAFNESS 148350 for gene: GJB2 Publications for gene GJB2 were changed from 11556849; 15253766; 12121355; 8789457; 9471561; 9336442; 11313763; 10218527; 12239718; 9328482; 9139825; 10633133; 9819448; 10982182; 17660464 to 12372058; 10633135; 17993581; 2956987 |
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| DDG2P v0.1 | GJB2 |
Rebecca Foulger gene: GJB2 was added gene: GJB2 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: GJB2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GJB2 were set to 11556849; 15253766; 12121355; 8789457; 9471561; 9336442; 11313763; 10218527; 12239718; 9328482; 9139825; 10633133; 9819448; 10982182; 17660464 Phenotypes for gene: GJB2 were set to DEAFNESS AUTOSOMAL RECESSIVE TYPE 1A 220290 |
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