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| DDG2P v3.12 | PAX6 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17595013, 7668281, 12721955, 9931324, 15629294, 17148041; Phenotypes: ANIRIDIA, OMIM:106210, PETERS ANOMALY, OMIM:604229; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | PAX6 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PAX6 were updated from 17595013; 17148041 to 17595013; 7668281; 12721955; 9931324; 15629294; 17148041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | PAX6 | Rebecca Foulger reviewed gene: PAX6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PAX6 |
Rebecca Foulger Added phenotypes ANIRIDIA CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL DEFICIENCY 206700 for gene: PAX6 Publications for gene PAX6 were changed from 12721955 to 17595013; 17148041 |
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| DDG2P v0.1 | PAX6 | Rebecca Foulger Added phenotypes ANIRIDIA 106210 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PAX6 |
Rebecca Foulger Added phenotypes BILATERAL OPTIC NERVE HYPOPLASIA 165550 for gene: PAX6 Publications for gene PAX6 were changed from 15629294; 9931324 to 12721955 |
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| DDG2P v0.1 | PAX6 |
Rebecca Foulger Added phenotypes FOVEAL HYPOPLASIA 136520 for gene: PAX6 Publications for gene PAX6 were changed from 12721955 to 15629294; 9931324 |
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| DDG2P v0.1 | PAX6 | Rebecca Foulger Added phenotypes PETERS ANOMALY 604229 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PAX6 |
Rebecca Foulger Added phenotypes COLOBOMA OF OPTIC NERVE 120430 for gene: PAX6 Publications for gene PAX6 were changed from 7668281 to 12721955 |
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| DDG2P v0.1 | PAX6 |
Rebecca Foulger gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PAX6 were set to 7668281 Phenotypes for gene: PAX6 were set to KERATITIS HEREDITARY 148190 |
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