| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DDG2P v3.12 | TMEM5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TMEM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23519211, 23217329; Phenotypes: SEVERE COBBLESTONE LISSENCEPHALY, OMIM:615041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | TMEM5 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TMEM5 were updated from 23217329; 23519211 to 23519211; 23217329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.3 | TMEM5 | Rebecca Foulger Tag new-gene-name tag was added to gene: TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.3 | TMEM5 | Rebecca Foulger commented on gene: TMEM5: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol is RXYLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | TMEM5 | Rebecca Foulger reviewed gene: TMEM5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | TMEM5 |
Rebecca Foulger gene: TMEM5 was added gene: TMEM5 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: TMEM5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM5 were set to 23217329; 23519211 Phenotypes for gene: TMEM5 were set to SEVERE COBBLESTONE LISSENCEPHALY 615041 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||