Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hypertrophic cardiomyopathy v2.16 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from to Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, OMIM:617047; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, OMIM:617047; Hypertrophic cardiomyopathy 26, MONDO:0014883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.1 | FLNC | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: FLNC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.1 | FLNC | Louise Daugherty commented on gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.82 | FLNC | Ivone Leong Publications for gene: FLNC were set to 25351925; 28356264; 30411535 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.81 | FLNC | Ivone Leong edited their review of gene: FLNC: Added comment: Submitted on behalf of the GMS Cardiology specialist group. The group has agreed that this gene should be Green on this panel.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | FLNC | James Eden reviewed gene: FLNC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28356264; Phenotypes: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (617047), Myopathy, distal, 4 (614065), Myopathy, myofibrillar, 5 (609524); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | FLNC | Ivone Leong Classified gene: FLNC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | FLNC | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on evidence provided by expert reviews. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | FLNC | Ivone Leong Gene: flnc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.56 | FLNC | Matthew Edwards reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30681346, 28356264, 25351925; Phenotypes: arrythmogenic cardiomyopathy, Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Myopathy, myofibrillar, 5; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | FLNC | Rebecca Whittington commented on gene: FLNC: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (102565) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | FLNC | Rebecca Whittington commented on gene: FLNC: 28369730: Strong evidence, but relatively high frequency of rare variants in population (3.2%). Further characterisation required. 28356264 Gomez 2016 (Circ Cardiovasc Genet. 2017;10:e001584. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001584.) : 6 LP variants in 7 patients. Classification based on ACMG and segregation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | FLNC | Rebecca Whittington reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Marked gene: FLNC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Tag watchlist tag was added to gene: FLNC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Classified gene: FLNC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: After discussion at the NHSE GMS Cardiology Specialist Group meeting call on 25th January 2019, this gene should be kept Amber and the 'watchlist' tag added for emerging phenotype data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.49 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | FLNC | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to FLNC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.30 | FLNC | Ellen McDonagh Publications for gene: FLNC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | FLNC | Ellen McDonagh Classified gene: FLNC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | FLNC | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted this gene from Red to Amber for discussion with the NHS GMS Cardiology specialist group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.28 | FLNC | Oxford Medical Genetics Laboratory edited their review of gene: FLNC: Added comment: Amber gene. For discussion. High background rate of missense variants in reference popualtions in this gene; therefore rare missense variants detected in patients are .are generally uninterpretable and classified as VUS. Heterozygous LOF variants well-established and quite frequent in DCM however we have also found putative LOF variants in HCM patients although these are rare. Another gene where we need more data... ; Changed rating: AMBER; Changed publications: Publications supporting role of this gene in HCM - PMID:25351925, PMID:28356264, Publications questioning role of this gene in HCM - PMID:30411535; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.27 | FLNC |
Ellen McDonagh Source Wessex and West Midlands GLH was added to FLNC. Mode of inheritance for gene FLNC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |