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| Hypertrophic cardiomyopathy v2.38 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v2.36 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v2.21 | FXN_GAA | Sarah Leigh Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v2.16 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | GAA | Rebecca Whittington commented on gene: GAA: Glycogen storage disease II (232300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | GAA | Rebecca Whittington commented on gene: GAA: Cardiomyopathy is a feature in the infantile forms of Pompe disease :Indeed, Pompe (1932) reported this condition as 'idiopathic hypertrophy of the heart,' and 'cardiomegalia glycogenica' is a synonym. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | GAA | Rebecca Whittington reviewed gene: GAA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | GAA |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to GAA. Mode of inheritance for gene GAA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Hypertrophic cardiomyopathy v1.44 | GAA | Ellen McDonagh reviewed gene: GAA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.43 | GAA | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.25 | FXN_GAA | Louise Daugherty Classified STR: FXN_GAA as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.25 | FXN_GAA | Louise Daugherty Str: fxn_gaa has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.24 | FXN_GAA | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 33 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||