Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hypertrophic cardiomyopathy v2.41 | NEXN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEXN were changed from Cardiomyopathy, dilated, 1CC (613122); Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 20, ; Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (613876) to Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, OMIM:613876 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.90 | NEXN | Ivone Leong Classified gene: NEXN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.90 | NEXN | Ivone Leong Gene: nexn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.81 | NEXN | Ivone Leong reviewed gene: NEXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | NEXN | James Eden reviewed gene: NEXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20970104, 27532257; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1CC (613122), Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (613876); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | NEXN | James Eden Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | NEXN | Matthew Edwards reviewed gene: NEXN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20970104, 27532257, 30681346; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | NEXN | Rebecca Whittington commented on gene: NEXN: Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (613876 ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | NEXN | Rebecca Whittington commented on gene: NEXN: Functional data only 28369730. Included as a minor HCM gene in 28790153. 2 pathogenic variants reported to HGMD associated with HCM: 20970104 - 1 MAF 0.6%, other present in 2 alleles. Lots of VUS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | NEXN | Rebecca Whittington reviewed gene: NEXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | NEXN |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to NEXN. Mode of inheritance for gene NEXN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.44 | NEXN | Ellen McDonagh reviewed gene: NEXN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.43 | NEXN | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to NEXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.42 | NEXN | James Eden reviewed gene: NEXN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20970104, 27532257; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1CC (613122), Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (613876); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.41 | NEXN |
Ellen McDonagh Source North West GLH was added to NEXN. Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1CC (613122); Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (613876) for gene: NEXN Publications for gene NEXN were changed from to 27532257; 20970104 |