Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Inherited polyposis v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v1.0 | Rebecca Foulger promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.56 | Rebecca Foulger Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.55 | NTHL1 | Ivone Leong Classified gene: NTHL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.55 | NTHL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been promoted from amber to green after further discussion with the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.55 | NTHL1 | Ivone Leong Gene: nthl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.53 | Ivone Leong List of related panels changed from R211 to R211; R209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.51 | MSH3 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Corrected the MOI. Changed Monoallelic to Biallelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.51 | MSH3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MSH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | NTHL1 | Ivone Leong Added phenotypes Familial adenomatous polyposis 3 616415 for gene: NTHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | GREM1 | Ivone Leong Added phenotypes Hereditary Mixed Polyposis Syndrome; Oligosyndactyly of the hands, Cenani-Linz-like (Dimitrov (2010) J Med Genet 47,569); Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, 1; Mixed polyposis syndrome (Jaeger (2012) Nat Genet 44,699); {Colorectal cancer, increased risk, association with}(Peters (2012) Hum Genet 131,217) for gene: GREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | STK11 | Ivone Leong Added phenotypes Peutz-Jeghers syndrome 175200 for gene: STK11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | SMAD4 | Ivone Leong Added phenotypes Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | PTEN | Ivone Leong Added phenotypes Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome 153480 AD; Cowden syndrome 1 158350; PTEN hamartoma tumor syndrome for gene: PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | POLE | Ivone Leong Added phenotypes {Colorectal cancer, susceptibility to, 12} 615083 AD for gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | POLD1 | Ivone Leong Added phenotypes {Colorectal cancer, susceptibility to, 10} 612591 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | PMS2 | Ivone Leong Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 614337; Mismatch repair cancer syndrome 276300 AR for gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | MUTYH | Ivone Leong Added phenotypes Gastrointestinal and Colorectal Cancer High Risk Adenomas, multiple colorectal 608456 for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | MSH6 | Ivone Leong Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome 276300 AR; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 614350 AD; Endometrial cancer, familial 608089 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | MSH2 | Ivone Leong Added phenotypes Muir-Torre syndrome 158320 AD; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 120435 AD; Mismatch repair cancer syndrome 276300 AR for gene: MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | MLH1 | Ivone Leong Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome 276300 AR; Gastrointestinal and Colorectal Cancer; High Risk Colorectal Cancer; Muir-Torre syndrome 158320 AD for gene: MLH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | EPCAM | Ivone Leong Added phenotypes Gastrointestinal and Colorectal Cancer; High Risk Colorectal Cancer for gene: EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | BMPR1A | Ivone Leong Added phenotypes Gastrointestinal and Colorectal Cancer; Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Juvenile Polyposis Syndrome; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; High Risk Colorectal Cancer; juvenile polyposis for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.50 | APC | Ivone Leong Added phenotypes Desmoid disease, hereditary 135290; Brain tumor-polyposis syndrome 2 175100; Gardner syndrome 175100; Adenomatous polyposis coli 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.49 | EPCAM | Ivone Leong commented on gene: EPCAM: Deletion of exons 8-9 is associated with polyposis/cancer and therefore testing would be for dosage analysis rather than sequencing. SNVs in EPCAM are not associated with polyposis/cancer. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.49 |
Ivone Leong Panel name changed from Inherited polyposis, R211 to Inherited polyposis List of related panels changed from to R211 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | POLD1 | Ivone Leong commented on gene: POLD1: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | PMS2 | Ivone Leong commented on gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | MUTYH | Ivone Leong commented on gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | MSH6 | Ivone Leong commented on gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | MLH1 | Ivone Leong commented on gene: MLH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | MSH2 | Ivone Leong commented on gene: MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | EPCAM | Ivone Leong commented on gene: EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | BMPR1A | Ivone Leong commented on gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | APC | Ivone Leong commented on gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.48 | Ivone Leong Panel name changed from Inherited polyposis to Inherited polyposis, R211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.47 | POLE | Ivone Leong Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.47 | POLE | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.47 | POLE | Ivone Leong Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.46 | POLD1 | Ivone Leong Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.46 | POLD1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.46 | POLD1 | Ivone Leong Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.45 | NTHL1 | Ivone Leong Classified gene: NTHL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.45 | NTHL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.45 | NTHL1 | Ivone Leong Gene: nthl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.44 | GREM1 | Ivone Leong Classified gene: GREM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.44 | GREM1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.44 | GREM1 | Ivone Leong Gene: grem1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.43 | RNF43 | Ivone Leong Classified gene: RNF43 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.43 | RNF43 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.43 | RNF43 | Ivone Leong Gene: rnf43 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.42 | MSH3 | Ivone Leong Classified gene: MSH3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.42 | MSH3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber as cases in this gene is rare. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.42 | MSH3 | Ivone Leong Gene: msh3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.41 | GREM1 | Ivone Leong Classified gene: GREM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.41 | GREM1 | Ivone Leong Gene: grem1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.40 | POLE | Ivone Leong Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.40 | POLE | Ivone Leong Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.39 | POLD1 | Ivone Leong Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.39 | POLD1 | Ivone Leong Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.38 | POLD1 | Ivone Leong Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.38 | POLD1 | Ivone Leong Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.37 | NTHL1 | Ivone Leong Classified gene: NTHL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.37 | NTHL1 | Ivone Leong Gene: nthl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.35 | POLE | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POLE was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.34 | POLD1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POLD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.33 | NTHL1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NTHL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.32 | STK11 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: STK11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.31 | SMAD4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SMAD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.30 | RNF43 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: RNF43 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.29 | PTEN | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PTEN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.28 | PMS2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PMS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.27 | MUTYH | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MUTYH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.26 | MSH6 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MSH6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.25 | MSH3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MSH3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.24 | MSH2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MSH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.23 | MLH1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MLH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.22 | GREM1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GREM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.21 | EPCAM | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: EPCAM was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.20 | BMPR1A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: BMPR1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.19 | APC | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: APC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.17 | STK11 | Ivone Leong Classified gene: STK11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.17 | STK11 | Ivone Leong Gene: stk11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.16 | SMAD4 | Ivone Leong Classified gene: SMAD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.16 | SMAD4 | Ivone Leong Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.15 | RNF43 | Ivone Leong Classified gene: RNF43 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.15 | RNF43 | Ivone Leong Gene: rnf43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.14 | PTEN | Ivone Leong Classified gene: PTEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.14 | PTEN | Ivone Leong Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.13 | PMS2 | Ivone Leong Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.13 | PMS2 | Ivone Leong Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.12 | MUTYH | Ivone Leong Classified gene: MUTYH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.12 | MUTYH | Ivone Leong Gene: mutyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.11 | MSH6 | Ivone Leong Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.11 | MSH6 | Ivone Leong Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.10 | MSH3 | Ivone Leong Classified gene: MSH3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.10 | MSH3 | Ivone Leong Gene: msh3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.9 | MSH2 | Ivone Leong Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.9 | MSH2 | Ivone Leong Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.8 | MLH1 | Ivone Leong Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.8 | MLH1 | Ivone Leong Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.7 | GREM1 | Ivone Leong Classified gene: GREM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.7 | GREM1 | Ivone Leong Gene: grem1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.6 | EPCAM | Ivone Leong Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.6 | EPCAM | Ivone Leong Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.5 | BMPR1A | Ivone Leong Classified gene: BMPR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.5 | BMPR1A | Ivone Leong Gene: bmpr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.4 | APC | Ivone Leong Classified gene: APC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.4 | APC | Ivone Leong Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | RNF43 | Rachel Robinson reviewed gene: RNF43: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | STK11 | Rachel Robinson reviewed gene: STK11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | SMAD4 | Rachel Robinson reviewed gene: SMAD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | PTEN | Rachel Robinson reviewed gene: PTEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | PMS2 | Rachel Robinson reviewed gene: PMS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | POLD1 | Rachel Robinson reviewed gene: POLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | POLE | Rachel Robinson reviewed gene: POLE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | NTHL1 | Rachel Robinson reviewed gene: NTHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MUTYH | Rachel Robinson reviewed gene: MUTYH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MSH3 | Rachel Robinson reviewed gene: MSH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27476653; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MSH6 | Rachel Robinson reviewed gene: MSH6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MSH2 | Rachel Robinson reviewed gene: MSH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MLH1 | Rachel Robinson reviewed gene: MLH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | GREM1 | Rachel Robinson reviewed gene: GREM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | EPCAM | Rachel Robinson reviewed gene: EPCAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | BMPR1A | Rachel Robinson reviewed gene: BMPR1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | APC | Rachel Robinson reviewed gene: APC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | POLD1 | Lara Hawkes reviewed gene: POLD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | NTHL1 | Lara Hawkes reviewed gene: NTHL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | POLE | Lara Hawkes reviewed gene: POLE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | STK11 | Lara Hawkes reviewed gene: STK11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | SMAD4 | Lara Hawkes reviewed gene: SMAD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | PTEN | Lara Hawkes reviewed gene: PTEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | PMS2 | Lara Hawkes reviewed gene: PMS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MUTYH | Lara Hawkes reviewed gene: MUTYH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MSH6 | Lara Hawkes reviewed gene: MSH6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MSH2 | Lara Hawkes reviewed gene: MSH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | MLH1 | Lara Hawkes reviewed gene: MLH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | BMPR1A | Lara Hawkes reviewed gene: BMPR1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.3 | APC | Lara Hawkes reviewed gene: APC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | RNF43 |
Ivone Leong gene: RNF43 was added gene: RNF43 was added to Inherited polyposis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: RNF43 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | MSH3 |
Ivone Leong gene: MSH3 was added gene: MSH3 was added to Inherited polyposis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MSH3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | GREM1 |
Ivone Leong gene: GREM1 was added gene: GREM1 was added to Inherited polyposis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GREM1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | EPCAM |
Ivone Leong gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Inherited polyposis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | POLD1 |
Ivone Leong gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | NTHL1 |
Ivone Leong gene: NTHL1 was added gene: NTHL1 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: NTHL1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | POLE |
Ivone Leong gene: POLE was added gene: POLE was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POLE was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | STK11 |
Ivone Leong gene: STK11 was added gene: STK11 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: STK11 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | SMAD4 |
Ivone Leong gene: SMAD4 was added gene: SMAD4 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMAD4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | PTEN |
Ivone Leong gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PTEN was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | PMS2 |
Ivone Leong gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | MUTYH |
Ivone Leong gene: MUTYH was added gene: MUTYH was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MUTYH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | MSH6 |
Ivone Leong gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | MSH2 |
Ivone Leong gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | MLH1 |
Ivone Leong gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | BMPR1A |
Ivone Leong gene: BMPR1A was added gene: BMPR1A was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: BMPR1A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.2 | APC |
Ivone Leong gene: APC was added gene: APC was added to Inherited polyposis. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: APC was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v0.0 |
Ellen McDonagh Added Panel Inherited polyposis Set panel types to: GMS Rare Disease |