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| Sporadic aniridia v2.14 | PAX6 | Arina Puzriakova Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315; 7666404; 7550230; 19876904; 9931324; 12552561; 11826019; 11553050; 17148041; 17595013; 17406642; 32467297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v2.13 | PAX6 | Arina Puzriakova Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315; 7666404; 7550230; 19876904; 9931324; 12552561; 11826019; 11553050; 17148041; 17595013; 17406642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v2.9 | PAX6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX6 were changed from Aniridia 106210 to Aniridia, OMIM:106210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aniridia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: aniridia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v1.4 | PAX6 | Morag Shanks reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 1302030, 8111379, 7951315, 7666404, 7550230, 19876904, 9931324, 12552561, 11826019?, 11553050, 17148041, 17595013, 17406642; Phenotypes: Aniridia 106210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v1.1 | PAX6 |
Ivone Leong Source Wessex and West Midlands GLH was added to PAX6. Added phenotypes Aniridia 106210 for gene: PAX6 |
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| Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 | Ellen McDonagh Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 | Ellen McDonagh Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 |
Ellen McDonagh Source Radboud University Medical Center, Nijmegen was added to PAX6. Source Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services was added to PAX6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Classified gene: PAX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Loss of function or missense variants reported in this gene as causing Aniridia in more than 3 families (see publications). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.6 | PAX6 | Ellen McDonagh Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.5 | PAX6 | Ellen McDonagh Publications for gene: PAX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sporadic aniridia v0.2 | PAX6 |
Ellen McDonagh gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to Aniridia. Sources: UKGTN Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PAX6 were set to Aniridia 106210 |
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