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Non-acute porphyrias v1.13 | FECH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FECH were changed from Erythropoietic Protoporphyria; Protoporphyria, erythropoietic, autosomal recessive, 177000 to Protoporphyria, erythropoietic,1 OMIM:177000; protoporphyria, erythropoietic, 1 MONDO:0008319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-acute porphyrias v0.11 | FECH | Ivone Leong Marked gene: FECH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-acute porphyrias v0.11 | FECH | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-acute porphyrias v0.11 | FECH | Ivone Leong Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-acute porphyrias v0.7 | FECH |
Ivone Leong Source Other was added to FECH. Mode of inheritance for gene FECH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Erythropoietic Protoporphyria; Protoporphyria, erythropoietic, autosomal recessive, 177000 for gene: FECH |
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Non-acute porphyrias v0.4 | FECH |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FECH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Non-acute porphyrias v0.3 | FECH | Ivone Leong reviewed gene: FECH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-acute porphyrias v0.2 | FECH |
Ivone Leong gene: FECH was added gene: FECH was added to Non-acute porphyrias. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: FECH was set to |