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| Non-acute porphyrias v1.21 | GATA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GATA1 were changed from Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367; Congenital erythropoietic porphyria to Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia OMIM:300367; thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia MONDO:0010308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.11 | GATA1 | Ivone Leong Marked gene: GATA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.11 | GATA1 | Ivone Leong Gene: gata1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.11 | GATA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA1 were changed from to Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367; Congenital erythropoietic porphyria | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.10 | GATA1 | Ivone Leong Publications for gene: GATA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.9 | GATA1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GATA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.8 | GATA1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: GATA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.8 | GATA1 | Ivone Leong Classified gene: GATA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.8 | GATA1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from green to amber as there are only 3 cases associated with Non-Fanconi anaemia; however, variants in this gene will be reported with caution for non-acute porphyria. This is agreed upon by the gastrohepatology specialist group WebEx on 14th Jan 2019. Have put "watch list" taq. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.8 | GATA1 | Ivone Leong Gene: gata1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.7 | GATA1 | Anna de Burca reviewed gene: GATA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25251786, 17148589; Phenotypes: Congenital erythropoietic porphyria; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.4 | GATA1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GATA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Non-acute porphyrias v0.3 | GATA1 | Ivone Leong reviewed gene: GATA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Non-acute porphyrias v0.2 | GATA1 |
Ivone Leong gene: GATA1 was added gene: GATA1 was added to Non-acute porphyrias. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GATA1 was set to |
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