| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.48 | MYO5B | Eleanor Williams commented on gene: MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.44 | MYO5B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease, OMIM:251850 to Diarrhea 2, with microvillus atrophy, OMIM:251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.17 | MYO5B | Ivone Leong Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease, 251850 to Microvillus inclusion disease, OMIM:251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.12 | MYO5B | Ivone Leong Marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.12 | MYO5B | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.12 | MYO5B | Ivone Leong Gene: myo5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.8 | MYO5B | Ivone Leong Phenotypes for gene: MYO5B were changed from to Microvillus inclusion disease, 251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.7 | MYO5B | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MYO5B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.6 | MYO5B | Ivone Leong Publications for gene: MYO5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | MYO5B | Anna de Burca reviewed gene: MYO5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24014347, 29266534; Phenotypes: Microvillus inclusion disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.4 | MYO5B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MYO5B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.3 | MYO5B | Ivone Leong reviewed gene: MYO5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.2 | MYO5B |
Ivone Leong gene: MYO5B was added gene: MYO5B was added to Intestinal failure. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MYO5B was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||