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| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.48 | SPINT2 | Eleanor Williams commented on gene: SPINT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.22 | SPINT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from congenital sodium diarrhea; Congenital tufting enteropathy to Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, OMIM:270420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.29 | SPINT2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SPINT2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.28 | SPINT2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SPINT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.27 | SPINT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from to congenital sodium diarrhea; Congenital tufting enteropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.26 | SPINT2 | Ivone Leong Publications for gene: SPINT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.16 | SPINT2 | Miranda Durkie reviewed gene: SPINT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19185281, 24142340; Phenotypes: congenital sodium diarrhea, Congenital tufting enteropathy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.4 | SPINT2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SPINT2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.3 | SPINT2 | Ivone Leong reviewed gene: SPINT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.2 | SPINT2 |
Ivone Leong gene: SPINT2 was added gene: SPINT2 was added to Intestinal failure. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SPINT2 was set to |
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