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| Rare anaemia v0.61 | DKC1 | Louise Daugherty Classified gene: DKC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.61 | DKC1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Comment on list classification: As discussed with the GMS Haematology Specialist Test Group at workshop 2nd July 2019. Gene was not submitted by all GLHs so needed further review by all the GLHs. All agreed that this gene should be downgraded from Green to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.61 | DKC1 | Louise Daugherty Gene: dkc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.21 | DKC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DKC1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.20 | DKC1 | Louise Daugherty Classified gene: DKC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.20 | DKC1 | Louise Daugherty Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.17 | DKC1 | Louise Daugherty reviewed gene: DKC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.16 | DKC1 | Mandy nesbitt reviewed gene: DKC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 305000 Dyskeratosis congenita, X-linked; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.15 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 305000 Dyskeratosis congenita, X-linked for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.14 | DKC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DKC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.13 | DKC1 |
Louise Daugherty gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Rare anaemia. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to |
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