Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rare anaemia v2.3 | LARS2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: LARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.3 | LARS2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.2 | LARS2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to LARS2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Rare anaemia v1.21 | LARS2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: LARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.21 | LARS2 | Arina Puzriakova reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26537577, 32442335; Phenotypes: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.21 | LARS2 | Arina Puzriakova Publications for gene: LARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.20 | LARS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LARS2 were changed from hydrops/sideroblastic anaemia to Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.19 | LARS2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: LARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v0.6 | LARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: LARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v0.5 | LARS2 | Carl Fratter reviewed gene: LARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v0.4 | LARS2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v0.3 | LARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to LARS2. Added phenotypes hydrops/sideroblastic anaemia for gene: LARS2 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Rare anaemia v0.2 | LARS2 |
Louise Daugherty gene: LARS2 was added gene: LARS2 was added to Rare anaemia. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: LARS2 was set to |