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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.57 | EFL1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.57 | EFL1 | Arina Puzriakova commented on gene: EFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.56 | EFL1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to EFL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.29 | EFL1 | Catherine Snow Classified gene: EFL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.29 | EFL1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber to reflect NHS signed-off rating, will be reviewed at next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.29 | EFL1 | Catherine Snow Gene: efl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.28 | EFL1 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.6 | EFL1 | Catherine Snow Publications for gene: EFL1 were set to 29970384, 28331068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.5 | EFL1 | Catherine Snow Classified gene: EFL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.5 | EFL1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Upgrading to Green based on further individuals identified in publication PMID: 31151987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.5 | EFL1 | Catherine Snow Gene: efl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.61 | EFL1 | Louise Daugherty changed review comment from: Discrepant reviews for EFL1: Rated as Green by LSGLH, YNEGLH- Amber rating NWGLH, no review by WWMGLH. To be discussed at July workshop to agree rating.; to: Discrepant reviews for EFL1: Rated as Green by LSGLH, YNEGLH- Amber rating NWGLH, no review by WWMGLH. To be discussed at July workshop to agree rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.61 | EFL1 | Louise Daugherty Classified gene: EFL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.61 | EFL1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber. As discussed with the GMS Haematology Specialist Test Group at workshop 2nd July 2019. All agreed that there is only enough evidence to rate this gene Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.61 | EFL1 | Louise Daugherty Gene: efl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.60 | EFL1 | Louise Daugherty commented on gene: EFL1: Discrepant reviews for EFL1: Rated as Green by LSGLH, YNEGLH- Amber rating NWGLH, no review by WWMGLH. To be discussed at July workshop to agree rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.31 | EFL1 | Louise Daugherty commented on gene: EFL1: Initial gene list (Consensus Genes for SPEC HAEM Panels 31.01.19 North West v1 FINAL.xlsx) collated by Steve Keeney Molecular Diagnostics Centre Central Manchester NHS Foundation Trust January 2019 on behalf of North West GLH for the GMS Haematology specialist test group. Gene Symbol submitted: EFL1; Suggested initial gene rating: I don't know; Are variants in this gene part of your current diagnostic practice? No; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Phenotypes: 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2; PMID(s): 29970384, 28331068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.30 | EFL1 | Steve Keeney reviewed gene: EFL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome 2, 617941; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.29 | EFL1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome 2, 617941 for gene: EFL1 Publications for gene EFL1 were changed from 28331068 to 29970384, 28331068 |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.27 | EFL1 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.18 | EFL1 | Louise Daugherty commented on gene: EFL1: Initial gene list (Consensus Genes for Panels_Haem_SHEFFIELD-29.01.2019.xlsx) collated by Mandy Nesbitt Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Trust January 2019 on behalf of Yorkshire and North East GLH for the GMS Haematology specialist test group. Gene Symbol submitted: EFL1; Suggested initial gene rating: Green List (high evidence); Are variants in this gene part of your current diagnostic practice? No; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Phenotypes: 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2; PMID(s): none submitted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.17 | EFL1 | Mandy nesbitt reviewed gene: EFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.16 | EFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2 for gene: EFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.14 | EFL1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.13 | EFL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EFL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.12 | EFL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2 for gene: EFL1 |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.11 | EFL1 | Louise Daugherty reviewed gene: EFL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.10 | EFL1 | Frances Smith reviewed gene: EFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.9 | EFL1 |
Louise Daugherty Added phenotypes 617941 Shwachman-Diamond syndrome 2 for gene: EFL1 Publications for gene EFL1 were changed from to 28331068 |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.8 | EFL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.7 | EFL1 |
Louise Daugherty gene: EFL1 was added gene: EFL1 was added to Cytopenia - NOT Fanconi anaemia. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: EFL1 was set to |
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