Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Familial melanoma v2.4 | BAP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BAP1 were changed from to Tumor predisposition syndrome 1, OMIM:614327; {Uveal melanoma, susceptibility to, 2}, OMIM:606661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.14 | TERT | Arina Puzriakova Publications for gene: TERT were set to 23348503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.13 | TERT | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: TERT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.13 | TERT | Arina Puzriakova reviewed gene: TERT: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23348503, 23348506, 35912549; Phenotypes: {Melanoma, cutaneous malignant, 9}, OMIM:615134; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.13 | TERT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERT were changed from to {Melanoma, cutaneous malignant, 9}, OMIM:615134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.12 | POT1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: POT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.12 | POT1 | Arina Puzriakova commented on gene: POT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.11 | POT1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to POT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Familial melanoma v1.10 | CDKN2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDKN2A were changed from to {Melanoma, cutaneous malignant, 2}, OMIM:155601; {Melanoma and neural system tumor syndrome}, OMIM:155755; {Melanoma-pancreatic cancer syndrome}, OMIM:606719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.9 | POT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POT1 were changed from Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848 to Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, OMIM:615848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.8 | POT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: POT1 were set to 24686849; 24686846; 29523635; 30451293; 30586141; 32325837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: POT1: Changed publications: 24686849, 24686846, 29523635, 30451293, 30586141, 32325837, 32907878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: POT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POT1 were changed from to Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.6 | POT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: POT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Based on evidence provided by several publications, POT1 should be considered for a rating upgrade from Amber to Green, and therefore will be flagged for review at the date of next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.4 | POT1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: POT1: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.4 | POT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: POT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24686849, 24686846, 29523635, 30451293, 30586141, 32325837; Phenotypes: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.0 | Ivone Leong promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.24 | Ivone Leong Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | TERF2IP | Ivone Leong commented on gene: TERF2IP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | BRCA2 | Ivone Leong commented on gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | ACD | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber.; to: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | ACD | Ivone Leong commented on gene: ACD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | CDKN2A | Ivone Leong commented on gene: CDKN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | CDK4 | Ivone Leong commented on gene: CDK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | BAP1 | Ivone Leong commented on gene: BAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.23 | Ivone Leong List of related panels changed from to R254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.22 | TERT | Ivone Leong Publications for gene: TERT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.21 | TERT | Ivone Leong Classified gene: TERT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.21 | TERT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.21 | TERT | Ivone Leong Gene: tert has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.19 | TERT | Ivone Leong Classified gene: TERT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.19 | TERT | Ivone Leong Gene: tert has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.18 | POT1 | Ivone Leong Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.18 | POT1 | Ivone Leong Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.17 | TERT | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TERT was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.16 | POT1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.15 | BRCA2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: BRCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.14 | ACD | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ACD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.13 | CDKN2A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: CDKN2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.12 | CDK4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: CDK4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.11 | BAP1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: BAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.9 | TERF2IP | Ivone Leong Classified gene: TERF2IP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.9 | TERF2IP | Ivone Leong Gene: terf2ip has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.8 | CDKN2A | Ivone Leong Classified gene: CDKN2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.8 | CDKN2A | Ivone Leong Gene: cdkn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.7 | CDK4 | Ivone Leong Classified gene: CDK4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.7 | CDK4 | Ivone Leong Gene: cdk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.6 | BRCA2 | Ivone Leong Classified gene: BRCA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.6 | BRCA2 | Ivone Leong Gene: brca2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.5 | BAP1 | Ivone Leong Classified gene: BAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.5 | BAP1 | Ivone Leong Gene: bap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.4 | ACD | Ivone Leong Classified gene: ACD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.4 | ACD | Ivone Leong Gene: acd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | POT1 | Rachel Robinson reviewed gene: POT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | TERT | Rachel Robinson reviewed gene: TERT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | CDK4 | Rachel Robinson reviewed gene: CDK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | CDKN2A | Rachel Robinson reviewed gene: CDKN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | BAP1 | Rachel Robinson reviewed gene: BAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | BRCA2 | Lara Hawkes reviewed gene: BRCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | POT1 | Lara Hawkes reviewed gene: POT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | ACD | Lara Hawkes reviewed gene: ACD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | TERF2IP | Lara Hawkes reviewed gene: TERF2IP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | TERT | Lara Hawkes reviewed gene: TERT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | CDKN2A | Lara Hawkes reviewed gene: CDKN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | CDK4 | Lara Hawkes reviewed gene: CDK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | BAP1 | Lara Hawkes reviewed gene: BAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.2 | BRCA2 |
Ivone Leong gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Familial melanoma. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to |
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Familial melanoma v0.2 | POT1 |
Ivone Leong gene: POT1 was added gene: POT1 was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POT1 was set to |
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Familial melanoma v0.2 | ACD |
Ivone Leong gene: ACD was added gene: ACD was added to Familial melanoma. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ACD was set to |
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Familial melanoma v0.2 | TERF2IP |
Ivone Leong gene: TERF2IP was added gene: TERF2IP was added to Familial melanoma. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TERF2IP was set to |
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Familial melanoma v0.2 | TERT |
Ivone Leong gene: TERT was added gene: TERT was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TERT was set to |
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Familial melanoma v0.2 | CDKN2A |
Ivone Leong gene: CDKN2A was added gene: CDKN2A was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: CDKN2A was set to |
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Familial melanoma v0.2 | CDK4 |
Ivone Leong gene: CDK4 was added gene: CDK4 was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: CDK4 was set to |
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Familial melanoma v0.2 | BAP1 |
Ivone Leong gene: BAP1 was added gene: BAP1 was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: BAP1 was set to |
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Familial melanoma v0.0 |
Ellen McDonagh Added Panel Familial melanoma Set panel types to: GMS Rare Disease |