| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomal storage disorder v2.3 | ARSG | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: ARSG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.3 | ARSG | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.2 | ARSG |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ARSG. Source NHS GMS was added to ARSG. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.78 | ARSG | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least five variants reported in at least four unrelated cases, together with supportive functional and animal models.; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least five variants reported in at least four unrelated cases, together with supportive functional studies and animal models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.15 | ARSG | Sarah Leigh edited their review of gene: ARSG: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least five variants reported in at least four unrelated cases, together with supportive functional and animal models.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.15 | ARSG | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ARSG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.15 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to 20679209; 25452429; 26975023; 29300381; 33300174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.14 | ARSG | Sarah Leigh Classified gene: ARSG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.14 | ARSG | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.14 | ARSG | Sarah Leigh Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.13 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to 20679209; 25452429; 26975023; 29300381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.12 | ARSG | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSG were changed from Usher syndrome, type IV 618144 to Usher syndrome, type IV OMIM:618144; usher syndrome, type 4 MONDO:0029141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.11 | ARSG | Zornitza Stark reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33300174; Phenotypes: Usher syndrome, type IV MIM#618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.6 | ARSG | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Including of neuronal ceroid lipofuscinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.6 | ARSG | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSG were changed from to Usher syndrome, type IV 618144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.5 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.3 | ARSG | Sarah Leigh reviewed gene: ARSG: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20679209, 25452429, 26975023, 29300381; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.3 | ARSG | Emma Ashton reviewed gene: ARSG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.2 | ARSG |
Ivone Leong gene: ARSG was added gene: ARSG was added to Lysosomal storage disorder. Sources: North London GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ARSG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||