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| Lysosomal storage disorder v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.3 | GNE | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_MOI was removed from gene: GNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.3 | GNE | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.2 | GNE | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene GNE was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v2.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 2.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.70 | GNE | Sarah Leigh Publications for gene: GNE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.69 | GNE | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The phenotype for GNE in this panel should be changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.69 | GNE | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GNE was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.68 | GNE | Sarah Leigh Tag Q2_21_MOI tag was added to gene: GNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.30 | GNE | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNE were changed from Sialuria 269921 (AD); Nonaka myopathy 605820 to Sialuria OMIM:269921; sialuria MONDO:0010028; Nonaka myopathy OMIM:605820; GNE myopathy MONDO:0011603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v1.3 | Sarah Leigh Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.11 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.3 | GNE | Emma Ashton reviewed gene: GNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.3 | GNE | Carol Hardy reviewed gene: GNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Nonaka myopathy 605820, Sialuria 269921 (AD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal storage disorder v0.2 | GNE |
Ivone Leong gene: GNE was added gene: GNE was added to Lysosomal storage disorder. Sources: North London GLH,Expert Review Green,Wessex and West Midlands GLH,NHS GMS Mode of inheritance for gene: GNE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNE were set to Sialuria 269921 (AD); Nonaka myopathy 605820 |
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