Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.11 | B3GALT6 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, progeroid type, 2, 615349;Spondylodysplastic EDS;spEDS-B3GALT6;Progeroid EDS;Spondylodysplastic EDS due to B3GALT6-deficiency;EDS progeroid type 2;EDS B3GALT6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.11 | B3GALT6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B3GALT6 were changed from Ehlers Danlos syndrome, progeroid type, 2, 615349; Spondylodysplastic EDS; spEDS-B3GALT6; Progeroid EDS; Spondylodysplastic EDS due to B3GALT6-deficiency; EDS progeroid type 2; EDS B3GALT6 to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, OMIM:615349; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, OMIM:271640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | B3GALT6 | Duncan Baker reviewed gene: B3GALT6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | B3GALT6 | Eleanor Williams reviewed gene: B3GALT6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | B3GALT6 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B3GALT6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Angela Brady reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Neeti Ghali reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty edited their review of B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty classified B3GALT6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Raymond Dalgleish reviewed B3GALT6 |