Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.3 | COL12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: COL12A1 were set to 28306229; 28306225; 24334769; 24334604; 27348394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.2 | COL12A1 | Sarah Leigh reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35019233; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.2 | COL12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from Bethlem myopathy 2, OMIM:616471 to Bethlem myopathy 2, OMIM:616471; Bethlem myopathy 2, MONDO:0034022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.18 | COL12A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Myopathic EDS;mEDS;EDS/Myopathy overlap syndrome;Ehlers-Danlos syndrome, Myopathic type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.18 | COL12A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from Myopathic EDS; mEDS; EDS/Myopathy overlap syndrome; Ehlers-Danlos syndrome, Myopathic type to Bethlem myopathy 2, OMIM:616471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL12A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL12A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL12A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL12A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL12A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Angela Brady reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Neeti Ghali reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty added COL12A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed COL12A1 |