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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.69 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL5A1 were set to 28306229; 28192633; 22696272; 15264295; 9042913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.22 | COL5A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000;Classical EDS;cEDS;Ehlers-Danlos syndrome vascular type I;Ehlers-Danlos syndrome type II;Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type;Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.22 | COL5A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000; Classical EDS; cEDS; Ehlers-Danlos syndrome vascular type I; Ehlers-Danlos syndrome type II; Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type; Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, OMIM:130000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL5A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL5A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL5A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL5A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Angela Brady reviewed COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Neeti Ghali reviewed COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty commented on COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty edited their review of COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty commented on COL5A1 |