Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL9A3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Gene: col9a3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.49 | COL9A3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL9A3 were changed from Stickler syndrome VI; Connective Tissue Disorders; Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969 to Stickler syndrome VI; Connective Tissue Disorders; Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969; Multiple epiphyseal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL9A3 | Duncan Baker edited their review of gene: COL9A3: Changed phenotypes: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy 600969, Multiple epiphyseal dysplasia; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL9A3 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL9A3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL9A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL9A3 | Duncan Baker reviewed gene: COL9A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple epiphyseal dysplasia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Angela Brady reviewed COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Neeti Ghali reviewed COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty commented on COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty classified COL9A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty edited their review of COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty commented on COL9A3 |