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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.56 | NOTCH1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Connective Tissue Disorders;Aortic valve disease 1, 109730;Familial thoracic aortic aneurysm;Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.56 | NOTCH1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NOTCH1 were changed from Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm; Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) to connective tissue disease, MONDO:0003900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.46 | NOTCH1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NOTCH1 were changed from Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm to Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm; Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | NOTCH1 | Duncan Baker commented on gene: NOTCH1: Following discussion with Dr Diana Johnson - rate red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | NOTCH1 | Eleanor Williams reviewed gene: NOTCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | NOTCH1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to NOTCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | NOTCH1 | Duncan Baker reviewed gene: NOTCH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Helen Brittain reviewed NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty classified NOTCH1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty commented on NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty classified NOTCH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Angela Brady reviewed NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Neeti Ghali reviewed NOTCH1 |