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| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v1.15 | UQCRC1 | Arina Puzriakova Publications for gene: UQCRC1 were set to 30788857; 33141179; 33779694; 33248804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v1.14 | UQCRC1 | Arina Puzriakova Publications for gene: UQCRC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v1.13 | UQCRC1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: UQCRC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v1.12 | UQCRC1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UQCRC1 were changed from No OMIM phenotype to Parkinsonism with polyneuropathy, OMIM:619279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v1.8 | UQCRC1 | Arina Puzriakova reviewed gene: UQCRC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30788857, 33141179; Phenotypes: Parkinsonism with polyneuropathy, OMIM: 619279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.22 | UQCRC1 | Ellen McDonagh Marked gene: UQCRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.22 | UQCRC1 | Ellen McDonagh Gene: uqcrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.22 | UQCRC1 | Ellen McDonagh Classified gene: UQCRC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.22 | UQCRC1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.22 | UQCRC1 | Ellen McDonagh Gene: uqcrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.16 | UQCRC1 | Carl Fratter reviewed gene: UQCRC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.6 | UQCRC1 | Anna de Burca Classified gene: UQCRC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.6 | UQCRC1 | Anna de Burca Gene: uqcrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.3 | UQCRC1 | Ivone Leong reviewed gene: UQCRC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex III deficiency v0.2 | UQCRC1 |
Ivone Leong gene: UQCRC1 was added gene: UQCRC1 was added to Mitochondrial disorder with complex III deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: UQCRC1 was set to Unknown Phenotypes for gene: UQCRC1 were set to No OMIM phenotype |
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