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Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.6 | ATP5O | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP5O were changed from Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7, OMIM:620359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.5 | ATP5O | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP5O were changed from No OMIM phenotype to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.4 | ATP5O | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP5O were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.3 | ATP5O | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATP5O was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.2 | ATP5O | Arina Puzriakova Classified gene: ATP5O as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.2 | ATP5O | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are now sufficient unrelated cases reported (3) to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.2 | ATP5O | Arina Puzriakova Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.1 | ATP5O | Arina Puzriakova Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: ATP5O. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v2.1 | ATP5O | Arina Puzriakova reviewed gene: ATP5O: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34954817, 35621276; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.25 | ATP5O | Ellen McDonagh Marked gene: ATP5O as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.25 | ATP5O | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.25 | ATP5O | Ellen McDonagh Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.22 | ATP5O | Carl Fratter reviewed gene: ATP5O: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.20 | ATP5O | Ellen McDonagh Classified gene: ATP5O as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.20 | ATP5O | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is currently Red on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.132) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.20 | ATP5O | Ellen McDonagh Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.3 | ATP5O | Ivone Leong Tag new-gene-name tag was added to gene: ATP5O. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.3 | ATP5O | Ivone Leong commented on gene: ATP5O: ATP5O has a new gene name: ATP5PO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.3 | ATP5O | Ivone Leong reviewed gene: ATP5O: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex V deficiency v0.2 | ATP5O |
Ivone Leong gene: ATP5O was added gene: ATP5O was added to Mitochondrial disorder with complex V deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ATP5O was set to Unknown Phenotypes for gene: ATP5O were set to No OMIM phenotype |