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| Paroxysmal central nervous system disorders v0.150 | RYR1 | Rebecca Foulger Marked gene: RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.150 | RYR1 | Rebecca Foulger Gene: ryr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.66 | RYR1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: RYR1 were changed from to Central core disease of muscle, 117000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.65 | RYR1 | Rebecca Foulger Classified gene: RYR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.65 | RYR1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Demoted RYR1 from Green to Red based on Red reviews from both London North GLH, and West Midlands, Oxford and Wessex GLH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.65 | RYR1 | Rebecca Foulger Gene: ryr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.27 | RYR1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.26 | RYR1 | Rebecca Foulger commented on gene: RYR1: Review and rating from James Polke (Neurogenetics Laboratory, Institute of Neurology, London) was collated (February 2019) on behalf of London North GLH for the GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.25 | RYR1 | James Polke reviewed gene: RYR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.24 | RYR1 | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.23 | RYR1 | Rebecca Foulger reviewed gene: RYR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.22 | RYR1 | Tracy Lester reviewed gene: RYR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Central core disease of muscle, 117000; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.21 | RYR1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.2 | RYR1 |
Ellen McDonagh gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Paroxysmal neurological disorders, pain disorders and sleep disorders. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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