Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Skeletal muscle channelopathy v2.4 | ATP1A2 |
Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: ATP1A2. Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: ATP1A2. Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: ATP1A2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.4 | ATP1A2 | Arina Puzriakova reviewed gene: ATP1A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.3 | ATP1A2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to ATP1A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | ATP1A2 |
Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ATP1A2. Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: ATP1A2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.31 | ATP1A2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.31 | ATP1A2 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Leaving rating as Green but with a recommendation of a red rating following GMS review, as there is only one case reported associated with a skeletal muscle phenotype.; to: Comment on list classification: Leaving rating as Green but with a recommendation for review by GMS evaluation group as to suitability for this panel. There is only one case reported associated with a skeletal muscle phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.25 | ATP1A2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.24 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.24 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as Green but with a recommendation of a red rating following GMS review, as there is only one case reported associated with a skeletal muscle phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.24 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.23 | ATP1A2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.23 | ATP1A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481; Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Hypokalaemic periodic paralysis to hypokalaemic periodic paralysis MONDO:0008223 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.22 | ATP1A2 | Eleanor Williams Publications for gene: ATP1A2 were set to 30423015; 15286158; 18056581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.21 | ATP1A2 | Eleanor Williams reviewed gene: ATP1A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423015; Phenotypes: hypokalaemic periodic paralysis MONDO:0008223; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.4 | ATP1A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423015; Phenotypes: Hypokalaemic periodic paralysis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.18 | ATP2A1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added additional publications to support Green rating. NB: SERCA1 is the previous gene symbol for ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.17 | ATP1A2 | Louise Daugherty Publications for gene ATP1A2 were changed from to 30423015; 15286158; 18056581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.15 | ATP1A2 | James Polke edited their review of gene: ATP1A2: Changed publications: Castaneda et al 2018 Brain 141, 3308-3318 PMID: 30423015. Bassi et al 2004 J Med Genet 41, 621-8 PMID: 15286158. de Vries et al 2007 Neurology 69, 2170-6 PMID: 18056581; Changed phenotypes: Hypokalaemic periodic paralysis, Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290, Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 ; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.14 | ATP1A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481; Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Hypokalaemic periodic paralysis for gene: ATP1A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.7 | ATP1A2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.7 | ATP1A2 | Louise Daugherty commented on gene: ATP1A2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.6 | ATP1A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP1A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.5 | ATP1A2 | James Polke reviewed gene: ATP1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.4 | ATP1A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP1A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.3 | ATP1A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.2 | ATP1A2 |
Louise Daugherty gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to |