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| Skeletal muscle channelopathy v1.8 | ATP2A1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ATP2A1 were changed from Brody myopathy, 601003 to Brody myopathy OMIM:601003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.20 | ATP2A1 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP2A1 were set to 8841193; 30423015; 15286158; 18056581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.19 | ATP2A1 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP2A1 were set to 8841193; 30423015; 15286158,18056581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.18 | ATP2A1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added additional publications to support Green rating. NB: SERCA1 is the previous gene symbol for ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.18 | ATP2A1 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP2A1 were set to 8841193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.17 | ATP2A1 | Louise Daugherty Publications for gene ATP2A1 were changed from to 8841193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.16 | ATP2A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.15 | ATP2A1 | James Polke reviewed gene: ATP2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: Odermatt et al 1996 Nat Genet 14, 191-4 PMID: 8841193; Phenotypes: Brody myopathy, 601003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.14 | ATP2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP2A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Brody myopathy, 601003 for gene: ATP2A1 |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.13 | ATP2A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP2A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.12 | ATP2A1 |
Louise Daugherty gene: ATP2A1 was added gene: ATP2A1 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: ATP2A1 was set to |
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