Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal muscle channelopathy v3.5 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.5 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.4 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.4 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.4 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.3 | CNBP_CCTG |
Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. Tag Q1_24_promote_green tag was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal muscle channelopathy v3.3 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh commented on STR: CNBP_CCTG: As STR: CNBP_CCTG has been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service, it can be rated as Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v3.3 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.2 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Classified STR: CNBP_CCTG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.2 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Str: cnbp_cctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.1 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Tag Q4_21_expert_review was removed from STR: CNBP_CCTG. Tag Q4_21_rating was removed from STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal muscle channelopathy v2.1 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova edited their review of STR: CNBP_CCTG: Added comment: The rating of this STR has been updated to Red following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG: Added the tag of Q4_21_rating as this STR only had an expert review tag and would not be picked up for a GMS report with just that. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.37 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal muscle channelopathy v1.33 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.33 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Tag Q4_21_expert_review tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.33 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.33 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.6 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CNBP. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: CNBP. |
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Skeletal muscle channelopathy v1.6 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Tag STR tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.6 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.6 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2, 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.5 | CNBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNBP were changed from Myotonic dystrophy 2, 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.26 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG: As discussed in PanelApp team meeting a new tag "NGS Not Validated". This STR currently has not be validated within the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.26 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.23 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.23 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.22 | CNBP_CCTG |
Louise Daugherty STR: CNBP_CCTG was added STR: CNBP_CCTG was added to Myotonia congenita. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: CNBP_CCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: CNBP_CCTG were set to 18807109 Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were set to Myotonic dystrophy 2, 602668 Review for STR: CNBP_CCTG was set to GREEN Added comment: STR added as part of the GMS. This STR is tested routinely using PCR-based methods in the NHS. Sources: Expert list |
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Skeletal muscle channelopathy v0.21 | CNBP | Louise Daugherty Classified gene: CNBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.21 | CNBP | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: demoted to Red, this review is for the STR entity and not the gene entity. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.21 | CNBP | Louise Daugherty Gene: cnbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.17 | CNBP | Louise Daugherty Publications for gene CNBP were changed from to 18807109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.16 | CNBP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.15 | CNBP | James Polke reviewed gene: CNBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: Suominen et al 2008 J Neurol 255, 1731-6 PMID: 18807109; Phenotypes: Myotonic dystrophy 2, 602668; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v0.14 | CNBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Myotonic dystrophy 2, 602668 for gene: CNBP |
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Skeletal muscle channelopathy v0.13 | CNBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CNBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal muscle channelopathy v0.12 | CNBP |
Louise Daugherty gene: CNBP was added gene: CNBP was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CNBP was set to |