| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Surfactant deficiency v1.5 | ABCA3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, 610921 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, OMIM:610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty commented on gene: ABCA3: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was evidence to rate this gene Green on this panel, test group would further provide MOI and Phenotypes and if possible add PMID to support rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty commented on gene: ABCA3: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.16 | ABCA3 | Louise Daugherty Publications for gene: ABCA3 were set to 15044640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ABCA3: Changed publications: 17719949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM phenotype as recommended by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.14 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added PMID from expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) to support gene and rating on this panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.14 | ABCA3 | Louise Daugherty Publications for gene: ABCA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.13 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: added MOI from expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.13 | ABCA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ABCA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.11 | ABCA3 | Matthew Edwards reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15044640; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (OMIM: 610921); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.3 | ABCA3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCA3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Surfactant deficiency v0.2 | ABCA3 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.1 | ABCA3 |
Louise Daugherty gene: ABCA3 was added gene: ABCA3 was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ABCA3 was set to |
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