Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.70 | ARSI | Louise Daugherty Publications for gene: ARSI were set to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.70 | ARSI | Louise Daugherty Publications for gene: ARSI were set to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.69 | ARSI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ARSI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.55 | ARSI | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ARSI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | ARSI | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ARSI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | ARSI | Nick Beauchamp reviewed gene: ARSI: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.42 | ARSI | Louise Daugherty reviewed gene: ARSI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.30 | ARSI | Louise Daugherty Publications for gene ARSI were changed from to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.29 | ARSI | Chris Buxton reviewed gene: ARSI: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: Novarino et al. (2014); Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.28 | ARSI |
Louise Daugherty gene: ARSI was added gene: ARSI was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: South West GLH Mode of inheritance for gene: ARSI was set to |