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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v3.9 | C19orf12 | Mafalda Gomes Tag Q2_22_MOI was removed from gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v3.9 | C19orf12 | Mafalda Gomes commented on gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v3.8 | C19orf12 | Mafalda Gomes Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.133 | C19orf12 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.133 | C19orf12 | Sarah Leigh reviewed gene: C19orf12: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29295770, 31087512; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.133 | C19orf12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 to ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, OMIM:615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, OMIM: 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.132 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to 23857908; 26539891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.143 | C19orf12 | Louise Daugherty Publications for gene: C19orf12 were set to 23857908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.142 | C19orf12 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | C19orf12 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | C19orf12 | Louise Daugherty commented on gene: C19orf12: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.73 | C19orf12 | Nick Beauchamp reviewed gene: C19orf12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23857908, 26539891; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | C19orf12 | Louise Daugherty reviewed gene: C19orf12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | C19orf12 | James Polke reviewed gene: C19orf12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043, Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | C19orf12 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | C19orf12 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.88 | C19orf12 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 to Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.87 | C19orf12 | Louise Daugherty Publications for gene: C19orf12 were set to Landoure (2013) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.86 | C19orf12 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from to Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.62 | C19orf12 | Arianna Tucci commented on gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | C19orf12 |
Sarah Leigh gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C19orf12 were set to Landoure (2013) |