Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.137 | ERLIN1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | ERLIN1 | Louise Daugherty commented on gene: ERLIN1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.73 | ERLIN1 | Nick Beauchamp reviewed gene: ERLIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ERLIN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ERLIN1 | James Polke reviewed gene: ERLIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | ERLIN1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary spastic paraplegia; Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.0 | ERLIN1 | Arianna Tucci commented on gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.61 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ERLIN1 were changed from Hereditary spastic paraplegia - childhood onset to Hereditary spastic paraplegia; Spastic paraplegia 62, 615681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.60 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Classified gene: ERLIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.60 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green following review on the Hereditary spastic paraplegia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.60 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Gene: erlin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.44 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ERLIN1 were changed from Hereditary spastic paraplegia to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | ERLIN1 |
Sarah Leigh gene: ERLIN1 was added gene: ERLIN1 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Other,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ERLIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERLIN1 were set to 24482476 Phenotypes for gene: ERLIN1 were set to Hereditary spastic paraplegia |