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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.136 | FA2H | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.136 | FA2H | Louise Daugherty Publications for gene: FA2H were set to 19068277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | FA2H | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | FA2H | Louise Daugherty commented on gene: FA2H: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.73 | FA2H | Nick Beauchamp reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19068277, 20853438; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | FA2H | Louise Daugherty reviewed gene: FA2H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | FA2H | James Polke reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 611026; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | FA2H | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | FA2H | Louise Daugherty Source London North GLH was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.101 | FA2H | Louise Daugherty Publications for gene: FA2H were set to Edvardson et al. (2008) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.100 | FA2H | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FA2H were changed from Spastic paraplegia 35, autosomal recessive to Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.62 | FA2H | Arianna Tucci commented on gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | FA2H |
Sarah Leigh gene: FA2H was added gene: FA2H was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,UKGTN,Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FA2H was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FA2H were set to Edvardson et al. (2008) Phenotypes for gene: FA2H were set to Spastic paraplegia 35, autosomal recessive |