| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Adult onset leukodystrophy v4.3 | COL4A2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v4.3 | COL4A2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL4A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v3.23 | COL4A2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: COL4A2. Tag Q4_21_rating was removed from gene: COL4A2. Tag Q4_21_phenotype was removed from gene: COL4A2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.47 | COL4A2 | Eleanor Williams commented on gene: COL4A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.47 | COL4A2 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.40 | COL4A2 | Sarah Leigh commented on gene: COL4A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.40 | COL4A2 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.33 | COL4A2 |
Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review tag was added to gene: COL4A2. Tag Q4_21_phenotype tag was added to gene: COL4A2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.22 | COL4A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL4A2 were changed from Brain small vessel disease 2, 614483 to Brain small vessel disease 2, OMIM:614483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.4 | COL4A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain small vessel disease 2, MIM# 614483; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.19 | COL4A2 | David Lynch reviewed gene: COL4A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.15 | COL4A2 |
Catherine Snow Mode of inheritance for gene COL4A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Brain small vessel disease 2, 614483 for gene: COL4A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.14 | COL4A2 | Catherine Snow reviewed gene: COL4A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Brain small vessel disease 2, 614483; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.10 | COL4A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL4A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.9 | COL4A2 | Ian Berry reviewed gene: COL4A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28334938, 25527826, 27159321, 24357685, 20301621; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.8 | COL4A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL4A2 were changed from to 27159321; 25527826; 28334938; 20301621; 24357685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.7 | COL4A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL4A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.6 | COL4A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.5 | COL4A2 |
Louise Daugherty gene: COL4A2 was added gene: COL4A2 was added to White matter disorders - adult onset. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: COL4A2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||