| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Adult onset leukodystrophy v2.46 | GSN |
Sarah Leigh Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: GSN. Tag Q1_23_NHS_review was removed from gene: GSN. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.46 | GSN | Sarah Leigh commented on gene: GSN: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.45 | GSN |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to GSN. Source NHS GMS was added to GSN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.23 | GSN | Sarah Leigh edited their review of gene: GSN: Added comment: Associated with Amyloidosis, Finnish type, in OMIM and as definitive gene for this phenotype in Gen2Phen. At least 4 variants have been reported (PMID: 25097823; 33973672; 33499149).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.23 | GSN |
Sarah Leigh Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: GSN. Tag Q1_23_NHS_review tag was added to gene: GSN. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.23 | GSN | Sarah Leigh Classified gene: GSN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.23 | GSN | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.23 | GSN | Sarah Leigh Gene: gsn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.22 | GSN | Sarah Leigh Publications for gene: GSN were set to 25097823; 7550233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.21 | GSN | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GSN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.20 | GSN | Sarah Leigh Publications for gene: GSN were set to 25097823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.19 | GSN | Sarah Leigh Publications for gene: GSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.18 | GSN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GSN were changed from to Amyloidosis, Finnish type, OMIM:105120; Finnish type amyloidosis, MONDO:0007097 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.3 | GSN | Eleanor Williams reviewed gene: GSN: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25097823; Phenotypes: Hereditary gelsolin amyloidosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v2.2 | GSN |
Eleanor Williams gene: GSN was added gene: GSN was added to White matter disorders - adult onset. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GSN was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||