Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.75 | TYMP | Arina Puzriakova commented on gene: TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.75 | TYMP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TYMP were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) 612073 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), OMIM:603041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.42 | TYMP | Zornitza Stark reviewed gene: TYMP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24199812; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) MIM#603041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | TYMP | Sarah Leigh marked TYMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | TYMP | Sarah Leigh commented on TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | TYMP | Sarah Leigh added TYMP to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | TYMP | Sarah Leigh reviewed TYMP |