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Unexplained young onset end-stage renal disease v0.62 | ALMS1 | Eleanor Williams Classified gene: ALMS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.62 | ALMS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to green as green on the renal ciliopathies panel https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/725/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.62 | ALMS1 | Eleanor Williams Gene: alms1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.61 | ALMS1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: ALMS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.60 | ALMS1 | Eleanor Williams Publications for gene: ALMS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.59 | ALMS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from to Alstrom Syndrome; Bardet-Biedl Syndrome; 203800; Alstrom syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.2 | ALMS1 | Eleanor Williams reviewed gene: ALMS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained young onset end-stage renal disease v0.1 | ALMS1 |
Eleanor Williams gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to Unexplained paediatric onset end-stage renal disease. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to Unknown |