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| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.128 | PMM2 | Eleanor Williams Classified gene: PMM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.128 | PMM2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to green as green on the renal ciliopathies panel https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/725/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.128 | PMM2 | Eleanor Williams Gene: pmm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.127 | PMM2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PMM2 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Ia 212065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.126 | PMM2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Publication from the renal ciliopathies panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.126 | PMM2 | Eleanor Williams Publications for gene: PMM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.125 | PMM2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PMM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.2 | PMM2 | Eleanor Williams reviewed gene: PMM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained young onset end-stage renal disease v0.1 | PMM2 |
Eleanor Williams gene: PMM2 was added gene: PMM2 was added to Unexplained paediatric onset end-stage renal disease. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PMM2 was set to Unknown |
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