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| Neurological ciliopathies v1.27 | PIBF1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PIBF1 were changed from Joubert syndrome; ataxia; vermis hypoplasia; developmental delay; thick superior cerebellar peduncles; superior cerebellar dysplasia to Joubert syndrome 33, OMIM:617767; ataxia; vermis hypoplasia; developmental delay; thick superior cerebellar peduncles; superior cerebellar dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.26 | PIBF1 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.26 | PIBF1 | Sarah Leigh commented on gene: PIBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.25 | PIBF1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to PIBF1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Neurological ciliopathies v1.9 | PIBF1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.9 | PIBF1 | Arina Puzriakova Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.8 | PIBF1 | Arina Puzriakova Classified gene: PIBF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.8 | PIBF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of the two recent reports, there are now at least 7 total families (4 with same founder variant) with Joubert syndrome associated with biallelic variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.8 | PIBF1 | Arina Puzriakova Gene: pibf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.7 | PIBF1 | Arina Puzriakova reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26167768, 29695797, 30858804; Phenotypes: Joubert syndrome 33, 617767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.2 | PIBF1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26167768, 30858804, 29695797; Phenotypes: Joubert syndrome 33, OMIM #617767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v0.3 | PIBF1 |
Ellen McDonagh gene: PIBF1 was added gene: PIBF1 was added to Neurological ciliopathies. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PIBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768 Phenotypes for gene: PIBF1 were set to Joubert syndrome; ataxia; vermis hypoplasia; developmental delay; thick superior cerebellar peduncles; superior cerebellar dysplasia |
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