| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal ciliopathies v1.10 | BBS12 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v1.10 | BBS10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v1.10 | BBS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.26 | BBS12 | Eleanor Williams Classified gene: BBS12 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.26 | BBS12 | Eleanor Williams Gene: bbs12 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.25 | BBS10 | Eleanor Williams Classified gene: BBS10 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.25 | BBS10 | Eleanor Williams Gene: bbs10 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.24 | BBS1 | Eleanor Williams Classified gene: BBS1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.24 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Removing from the skeletal ciliopathies panel as it is covered by the Bardet Biedl syndrome panel (panel ID: 543) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.24 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.5 | BBS12 | Eleanor Williams commented on gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.5 | BBS10 | Eleanor Williams commented on gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.5 | BBS1 | Eleanor Williams commented on gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.1 | BBS12 |
Eleanor Williams gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to Skeletal ciliopathies. Sources: Expert Review Green,Expert list,Eligibility statement prior genetic testing Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBS12 were set to 17160889 Phenotypes for gene: BBS12 were set to Bardet Biedl syndrome 12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.1 | BBS10 |
Eleanor Williams gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to Skeletal ciliopathies. Sources: Expert Review Green,Expert list,Eligibility statement prior genetic testing Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBS10 were set to 16582908 Phenotypes for gene: BBS10 were set to Bardet Biedl syndrome 10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal ciliopathies v0.1 | BBS1 |
Eleanor Williams gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to Skeletal ciliopathies. Sources: Expert Review Green,Expert list,Eligibility statement prior genetic testing Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBS1 were set to 23143442; 12118255 Phenotypes for gene: BBS1 were set to Bardet Biedl syndrome 13; 268000; Bardet Biedl syndrome 1; Bardet Biedl syndrome 11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||