Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Paediatric motor neuronopathies v1.76 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.74 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.71 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.70 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.70 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.69 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from spinal muscular atrophy, myotonic dystrophy (type 1), Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, and maternal UPD 14. to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.68 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.19 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 | DMPK_CTG | Arianna Tucci edited their review of STR: DMPK_CTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Arianna Tucci classified DMPK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Pinki Munot reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham marked DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham classified DMPK as green |