Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Paediatric motor neuronopathies v1.76 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.74 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.71 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.19 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 | DMPK_CTG | Arianna Tucci edited their review of STR: DMPK_CTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Deleted their comment |