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Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SMARCB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are 3 unrelated cases in total, these represent only a minor fraction of patients (from total of 23) reported with SMARCB1 variants. Hence, this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: smarcb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SMARCB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are 3 unrelated cases in total, these represent only a minor fraction of patients (from total of 23) reported with SMARCB1 variants. Hence, this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: smarcb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SMARCB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are 3 unrelated cases in total, these represent only a minor fraction of patients (from total of 23) reported with SMARCB1 variants. Hence, this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: smarcb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SMARCB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are 3 unrelated cases in total, these represent only a minor fraction of patients (from total of 23) reported with SMARCB1 variants. Hence, this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.74 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: smarcb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.73 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SMARCB1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.73 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are 3 unrelated cases in total, these represent only a minor fraction of patients (from total of 23) reported with SMARCB1 variants. Hence, this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.73 | SMARCB1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: smarcb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.72 | SMARCB1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SMARCB1 was added gene: SMARCB1 was added to Clefting. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCB1 were set to 25168959; 37010288 Phenotypes for gene: SMARCB1 were set to Coffin-Siris syndrome 3, OMIM:614608 Review for gene: SMARCB1 was set to AMBER Added comment: PMID:25168959 - Two of ten patients reported with Coffin-Siris syndrome and heterozygous variants in SMARCB1 had cleft palate. DECIPHER database - One of 13 patients identified with heterozygous sequence variants in SMARCB1 had cleft palate. Sources: Literature |